Preimplantační typizace tkání (PTT) je specializovaná forma preimplantačního genetického testování, která se používá k výběru embrya, jehož tkáň bude kompatibilní s již existujícím sourozencem trpícím závažným onemocněním. Hlavním cílem PTT je umožnit narození dítěte, které může sloužit jako dárce kmenových buněk nebo tkáně pro nemocného sourozence.
- Kombinuje PGT-M pro vyloučení genetického onemocnění s HLA typizací
- Používá se v případech, kdy je potřeba kompatibilní dárce pro léčbu závažných onemocnění
- Vyvolává významné etické diskuse
- Vyžaduje komplexní genetické poradenství a psychologickou podporu
Hlavní indikace pro PTT:
- Sourozenec s hematologickým onemocněním (např. Fanconiho anémie, beta-talasémie)
- Sourozenec s některými formami leukémie
- Jiná závažná onemocnění vyžadující transplantaci kmenových buněk
- Situace, kdy není k dispozici vhodný dárce v rodině nebo registru
Proces PTT obvykle zahrnuje:
- Genetické poradenství a testování rodiny
- IVF cyklus s ICSI
- Biopsie embryí (obvykle ve stádiu blastocysty)
- Genetické testování pro vyloučení dědičného onemocnění
- HLA typizace embryí
- Selekce a transfer embrya bez genetické poruchy a s kompatibilním HLA
- Kryokonzervace zbývajících zdravých embryí
Metody používané při PTT:
- PCR pro detekci specifických mutací
- HLA typizace pomocí PCR nebo NGS
- Případně kombinace s PGT-A pro detekci aneuploidií
Výhody PTT:
- Možnost léčby závažně nemocného dítěte
- Prevence přenosu genetického onemocnění na další dítě
- Vysoká pravděpodobnost nalezení kompatibilního dárce
- Možnost využití pupečníkové krve nebo kostní dřeně nového sourozence
Etické a právní aspekty PTT:
- Diskuse o instrumentalizaci dítěte narozeného po PTT
- Otázky týkající se autonomie a práv “dítěte-zachránce”
- Psychologický dopad na rodinu a sourozence
- Rozdílná legislativa a přístup v různých zemích
- Potřeba důkladného etického posouzení každého případu
Omezení a rizika PTT:
- Nízká pravděpodobnost nalezení embrya splňujícího všechna kritéria
- Potenciální emoční zátěž pro rodiče a sourozence
- Vysoké náklady na proceduru
- Rizika spojená s IVF a odběrem kmenových buněk
Psychosociální aspekty:
- Potřeba dlouhodobé psychologické podpory pro celou rodinu
- Otázky týkající se sdělení pravdy dítěti narozenému po PTT
- Možný vliv na rodinnou dynamiku a vztahy mezi sourozenci
Výzkum a budoucí směry:
- Zlepšování účinnosti a přesnosti HLA typizace embryí
- Studium dlouhodobých psychosociálních důsledků pro rodiny
- Vývoj alternativních metod léčby genetických onemocnění
- Etické studie zaměřené na společenské dopady PTT
PTT představuje složitou a kontroverzní oblast reprodukční medicíny, která nabízí naději rodinám s těžce nemocným dítětem, ale zároveň vyvolává významné etické otázky. Rozhodnutí o použití PTT by mělo být výsledkem pečlivého zvážení všech medicínských, etických a psychosociálních aspektů, s důrazem na nejlepší zájem všech zúčastněných dětí. Komplexní genetické poradenství a dlouhodobá psychologická podpora jsou nezbytné pro rodiny zvažující tuto možnost.
