Neinvazivní prenatální test (NIPT)
Neinvazivní prenatální test (NIPT) je krevní test sloužící k detekci genetických abnormalit u plodu již v raném stádiu těhotenství,který je přesnější než první screeningový test těhotenství. Často se nabízí ženám, u kterých předchozí screeningové testy odhalily vyšší riziko Downova syndromu, Edwardsova syndromu nebo Patauova syndromu, nebo ženám vyššího věku. Podstupují ho ale i ženy, kterým biochemické vyšetření vyšlo negativní, ale které si přejí dále snížit riziko Downova syndromu.
Výhody NIPT
Výsledky NIPT screeningu mají vysokou přesnost, pro záchyt Downova, Edwardsova a Patauova syndromu, pravděpodobnost detekce těchto syndromů je přes 99 %. Další velkou výhodou je, že test nevyžaduje invazivní odběr (např. odběr plodové vody, odběr choriových klků). NIPT je proto zcela bezpečný a neškodný pro vás ani vaše dítě. Další velkou výhodou je možnost včasné detekce a záchytu chromozomových abnormalit, jelikož test lze provést již kolem 10. týdne těhotenství.
Jak NIPT funguje?
NIPT funguje na základě analýzy volně cirkulující fetální DNA (cfDNA), která se nachází v krevním oběhu těhotné ženy. Tento typ DNA pochází z buněk placenty, které se dostávají do mateřské krve.
Těhotné ženě je odebrán krevní vzorek obsahující mateřskou i fetální DNA, která je v laboratoři izolována a analyzována moderními technologiemi pro detekci chromozomálních abnormalit, přičemž výsledky, které obvykle zahrnují informace o nejčastějších genetických poruchách a pohlaví plodu, jsou zpravidla dostupné do 2 týdnů.
Váháte, zda je NIPT pro vás?
NIPT screening je vhodný především pro následující skupiny těhotných žen:
- Ženy nad 35 let: S vyšším věkem matky roste riziko chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom.
- Ženy s anamnézou genetických poruch: Pokud má rodina nebo předchozí těhotenství historii genetických poruch, NIPT může být doporučen.
- Ženy s abnormálními výsledky jiných screeningových testů: Pokud běžné prenatální testy (např. ultrazvuk nebo biochemické testy) naznačují zvýšené riziko chromozomálních abnormalit, NIPT může nabídnout přesnější screening.
- Ženy, které chtějí neinvazivní testování: NIPT je vhodný pro ty, kdo hledají bezpečnou alternativu k invazivním metodám, jako je amniocentéza, která nese určité riziko komplikací.
